La Sindrome di Lesch-Nyhan è una patologia ereditaria legata a un deficit dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, che ha origine da mutazioni nel gene HPRT1 (cromosoma X). I segnali più evidenti della malattia sono rappresentati da un’elevata produzione di acido urico già dai primi giorni di vita e dalla presenza di urine sabbiose, che si accompagna con l’ostruzione delle vie urinarie. Talvolta chi è affetto da questa sindrome presenta anche anemia. Con la crescita poi i bambini cominciano a presentare problemi neurologici e motori ancora più visibili, come per esempio l’incapacità di assumere una posizione eretta oppure la presenza di frequenti movimenti involontari. Alcuni bambini soffrono di disartria oppure sviluppano forme di spasticità e ipereflexia. Intorno ai due anni di età, inoltre, possono iniziare a manifestarsi disturbi comportamentali, talvolta associati a fenomeni di autolesionismo ossessivo-compulsivo oppure di aggressività verso gli altri. La Sindrome di Lesch-Nyhan viene diagnosticata mediante test genetici che ricercano appunto la presenza di mutazioni del gene HRT1. Moltissimi sono i casi in cui la diagnosi si rivela tardiva: la malattia viene confusa spesso con la tetraparesi distonica o patologie simili. Questa sindrome, invece, richiede trattamenti specifici e un’assistenza ad hoc. Nel nostro Paese i casi di Sindrome di Lesch-Nyhan sono circa una quarantina.
Fonte: Osservatorio Malattie Rare