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Sindrome di Chédiak-Higashi: cos’è e come si manifesta

La sindrome di Chédiak-Higashi è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. La malattia causa un difetto nelle cellule fagocitarie, che non riescono a processare ed eliminare i batteri. Ciò provoca la comparsa di granuli lisosomiali giganti nei neutrofili, nelle cellule neurali e in altre. Il tutto sarebbe causato da un’anomalia nel gene LYST (lysosomal trafficking regulator).

L’accumulo dei granuli provoca un’ampia gamma di sintomi nei pazienti. Quelli più evidenti sono l’albinismo e la tendenza ad ammalarsi molto più spesso della media, specie a causa di infezioni respiratorie. Inoltre, circa l’80% dei pazienti sperimenta una fase accelerata della malattia. In questo lasso di tempo, il malato soffre di febbre, ittero, aumento di volume di fegato e milza, ingrossamento dei linfonodi. In genere, tutto questo porta alla morte nell’arco di circa 30 mesi.

La diagnosi avviene mediante l’analisi di un campione di sangue periferico, alla ricerca di granuli. Per verificare lo stato dei precursori cellulari dei leucociti, si esamina anche un campione di midollo osseo. I test genetici servono per confermare la diagnosi data dalle osservazioni cliniche. Di solito, non è necessario esaminare i parenti prossimi, salvo casi sospetti.

Ad oggi, l’unica terapia efficace è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. In questi casi, circa il 60% dei pazienti sopravvive a cinque anni dal trapianto. Senza un donatore compatibile per il trapianto, la prognosi è molto più negativa: la gran parte dei pazienti muore entro i 7 anni di età. Gli antibiotici possono aiutare a prevenire le infezioni, ma non sono una terapia risolutiva.

Fonte: msdmanuals.com