L’epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto è una forma ereditaria di epilessia. Al contrario di altre forme, non provoca né demenza precoce né atassia cerebellare. Si manifesta però con tremori corticali alle mani e convulsioni occasionali.

I primi sintomi compaiono tra gli 11 e i 50 anni di vita; in gran parte dei casi, si manifesta vero i 20 anni. All’inizio si verifica un breve tremore alle mani, caratterizzato da contrazioni che si aggravano nelle condizioni di stress. Man mano che la persona invecchia, i tremori diventano sempre più gravi. In rari casi, si verificano anche convulsioni tonico-cloniche, concentrate soprattutto verso i 30 anni. Anche in questo caso, lo stress aggrava i sintomi.

L’epilessia mioclonica familiare è a trasmissione autosomica dominante. I ricercatori hanno individuato quattro possibili loci cromosomici che potrebbero essere legati alla sua comparsa. I diversi loci paiono essere legati al gruppo etnico di appartenenza del malato e influenzerebbero anche i sintomi.

Per ora la diagnosi si basa soprattutto su analisi cliniche ed elettrofisiologiche: si usa l’elettroencefalogramma per individuare anomalie nei tracciati. Nonostante gli sforzi, fornire una diagnosi accurata è spesso difficile. Gran parte delle persone malate riceve una diagnosi sbagliata di epilessia mioclonica progressiva, che prevoca invece demenza e atassia. La consulenza genetica è possibile se un familiare ha già ricevuto una diagnosi.

Ad oggi non esiste un trattamento definitivo: i beta-bloccanti sono poco efficaci, mentre gli antiepilettici danno qualche beneficio. In compenso, l’aspettativa di vita rimane invariata.

Fonte: orpha.net