La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce circa una persona ogni 2.500. Colpisce i nervi e provoca debolezza e atrofia muscolare, che partono dai piedi e si diffondono verso l’alto. In molti casi provoca anche deformazioni scheletriche che si traducono in invalidità più o meno accentuate. I primi sintomi si manifestano di solito prima dei 20 anni, ad oggi se ne sono registrate molte forme.

I ricercatori hanno rilevato circa 90 geni collegati alla malattia, ma secondo alcuni potrebbero essere addirittura di più. Affinché le forme più comuni di malattia di Charcot-Marie-Tooth si manifestino, basta che il bambino erediti anche solo una copia alterata del gene. Esistono però forme con modalità autosomica recessiva e altre legate alla trasmissione del cromosoma X. In quest’ultimo caso, le donne soffrono di una forma più lieve rispetto agli uomini.

Per la diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth si parte sempre dall’osservazione clinica, supportata dall’esame elettromiografico. Là dove necessario, si ricorre anche alla biopsia del nervo. I test genetici rendono la diagnosi più affidabile e consentono di prevenire un’eventuale trasmissione ai figli.

La grande variabilità genetica della malattia ne rende il trattamento difficile. Sono in corso diversi studi volti a valutare possibili trattamenti. Uno dei più promettenti riguarda la somministrazione di acido ascorbico nei pazienti con mutazioni nel gene PMP22. Saranno però necessari anni di studi ulteriori. Per il momento, quindi, si agisce soprattutto mediante fisioterapia e chirurgia ortopedica.

Fonte: telethon.it