La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che si manifesta già alla nascita e che può avere molte forme. La malattia è infatti collegata a un gran numero di varianti genetiche, che provocano sintomi anche molto diversi tra loro.

Il primo sintomo è la grave mancanza di tono muscolare presente fin dalla nascita, che rende difficile la deglutizione. A partire dai due anni di età, iniziano a manifestarsi i sintomi legati alla sfera comportamentale e dell’apprendimento. Il bambino non è mai sazio, il che alla lunga può portare all’obesità grave. Inoltre, ha difficoltà di apprendimento e comportamenti ossessivo-compulsivi. A volte, si manifestano sintomi simili a quelli propri dello spettro autistico.

Chi soffre di sindrome di Prader-Willi tende ad avere caratteristiche facciali peculiari:

• fronte stretta;
• occhi a mandorla;
• bocca rivolta verso il basso;
• scoliosi;
• labbro superiore sottile;
• mani e piedi piccoli;
• bassa statura.

La sindrome è causata da anomalie genetiche concentrate nel cromosoma 15 ereditato dal padre. I geni materni presenti in questa area non sono attivi, quindi bastano le anomalie paterne affinché la malattia si manifesti. I casi familiari sono rari: il più delle volte, la sindrome di Prader-Willi si manifesta a causa di anomalie sporadiche.

La diagnosi parte sempre dall’osservazione clinica e si usa l’analisi genetica per confermarla. Per le coppie che hanno già avuto un figlio affetto dalla malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Fonte: telethon.it