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Aurora magazine

Amaurosi congenita di Leber: cos’è e come si manifesta

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che causa la degenerazione progressiva della retina. Con il passare degli anni provoca una grave ipovedenza, che si può tramutare perfino in cecità. Di solito si manifesta attorno ai primi 6 mesi di vita ed è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria. Ne soffrono circa 3 bambini ogni 100.000 nuovi nati.

Uno dei sintomi tipici della malattia è il nistagmo, ovvero il movimento incontrollato degli occhi. Insieme alla perdita progressiva della vista, è il primo elemento distintivo dell’amaurosi congenita di Leber. Per confermare la diagnosi, il medico analizza l’attività elettrica della retina e l’analisi genetica.

La malattia è associata a 15-20 geni alterati, anche se nel 5-10% dei casi è legata solo a mutazioni di RPE65. Affinché la malattia si manifesti, il bambino deve ereditare due copie alterate del gene. Altrimenti, la malattia non si manifesta e il bambino rimane semplicemente portatore sano. Nel caso ci siano stati casi in famiglia, è quindi bene premunirsi con gli appositi test genetici.

Esistono diverse forme di amaurosi congenita di Leber, a seconda dei geni interessati dalle anomalie. Per gran parte delle forme, non esiste alcuna cura e alcun protocollo terapeutico definitivo. L’unica eccezione è la forma che colpisce il gene RPE65, per la quale esiste una terapia genica disponibile dal 2017. Il medico somministra nell’occhio un virus che trasporta una versione corretta del genere. La terapia si è dimostrata efficace, specie se inoculata nelle prime fasi della malattia.

Fonte: telethon.it