Il termine ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) indica un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative. Chi ne soffre mostra un accumulo di ceroido-lipofuscina, che provoca gran parte dei sintomi. Ne esistono diverse forme, distinguibili in base all’età dell’insorgenza.
- Congenita;
- infantile;
- tardo-infantile;
- giovanile;
- adulta.
Ciascuna di esse comprende varianti sia a livello genetico sia a livello di sintomi. Tutte le forme causano insufficienza visiva, epilessia, declino delle capacità cognitive e motorie. Cambiano però prognosi e aspettativa di vita: i bambini affetti dalla forma congenita sopravvivono poche ore; chi soffre della forma adulta può arrivare ai 50 anni.
Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono malattie monogeniche: le mutazioni colpiscono un singolo gene, cambiando da paziente a paziente. Ad oggi, i medici hanno identificato circa 440 mutazioni collocate sui geni tra CLN1 e CLN14. La funzione di alcuni di questi geni non è ancora nota, quindi è difficile dire come le mutazioni agiscono sull’organismo.
La malattia si manifesta se entrambi i genitori trasmettono una copia del gene mutato. La forma adulta fa eccezione: in questo caso, basta ereditare una copia mutata di CLN4 per manifestare la malattia. Se il gene mutato è già stato identificato in famiglia, è possibile eseguire la diagnosi prenatale. Altrimenti, la diagnosi avviene mediante l’analisi del quadro clinico.
Per il momento non esistono terapie risolutive: i trattamenti si basano solo su cure palliative. La scarsa conoscenza patogenetica rende infatti difficile elaborare un trattamento che agisca sul cuore del problema. Per questo motivo, sono in corso diversi studi e trial di terapia genica.
Fonte: telethon.it