La sindrome Proteus è una malattia genetica rara, con solo 120 casi descritti ad oggi. Chi ne soffre sembra sano alla nascita e i primi sintomi si manifestano solo attorno ai 6-18 mesi.

I bambini mostrano un iperaccrescimento simmetrico, che colpisce di solito mani e piedi. Seguono lo sviluppo eccessivo delle dita e l’allungamento asimmetrico degli arti. Spesso questi bambini hanno una gamba o un braccio più lungo dell’altro, con deformazioni che possono interessare anche il cranio. Man mano che la malattia procede, si possono presentare nevi cerebriformi del tessuto connettivo su tutto il corpo.

Sul piano neurologico, la sindrome Proteus causa deficit cognitivo, trombosi sinusale e lesioni intracraniche. Compaiono inoltre tumori benigni e, più raramente, maligni. C’è inoltre il rischio di complicazioni quali pneumopatia bollosa, embolia polmonare, trombosi venosa profonda.

La diagnosi avviene mediante osservazione clinica e test molecolari. Ci sono tre categorie per la malattia, ciascuna con propri criteri specifici legati ai sintomi più comuni. Se questi criteri non si manifestano, è possibile che si tratti di una malattia simile alla sindrome di Proteus ma non assimilabile ad essa. Quelle più comuni sono le sindromi CLOVE e di Maffucci, la malattia di Ollier e altre.

Purtroppo non esiste alcuno strumento per la diagnosi prenatale: gran parte dei casi sono legati ad anomalie sporadiche, non ereditarie. A coloro che manifestano le mutazioni PTEN si consiglia però una buona consulenza genetica. Questi soggetti, infatti, possono trasmettere la malattia con modalità autosomica dominante.

Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome Proteus. L’approccio è multidisciplinare e prevede interventi per il controllo dei sintomi più gravi. La fisioterapia e la terapia occupazionale sono di aiuto in molti casi, così come la rimozione dei tumori e delle deformità sospette. La prognosi cambia a seconda della gravità delle complicazioni.

Fonte: orpha.net