La coroideremia è una malattia genetica che colpisce circa 1 nuovo nato ogni 50.000-100.000, soprattutto maschi. La malattia si manifesta nei primi 10 anni di vita con un progressivo restringimento del campo visivo periferico. Prima dei 40 anni di età, si verifica la perdita completa della vista e la conseguente cecità.
Nella coroideremia si verifica la degenerazione progressiva di:
- retina
- coroide
- epitelio pigmentato retinico
- fotorecettori
Questi ultimi sono le cellule poste nella parte posteriore dell’occhio, che raccolgono la luce.
Il primo sintomo della coroideremia è l’abbassamento della vista in condizioni di bassa luminosità. La carenza di fotorecettori rende infatti difficile raccogliere la poca luce disponibile nell’ambiente. Dopodiché il campo visivo comincia a restringersi e porta alla cosiddetta visione tubulare. In età adulto questo si traduce nella perdita totale della vista. Di solito avviene intorno ai 40 anni, ma le tempistiche possono cambiare in base alle condizioni del paziente.
La perdita progressiva della vista ricorda quanto avviene in altri tipi di degenerazione retinica, come la retinite pigmentosa legata all’X o l’atrofia girata. Questo complica la diagnosi, specie se non ci sono sono casi conosciuti in famiglia. La valutazione del fondo dell’occhio e il dosaggio dei livelli di ornitina possono aiutare a ottenere una diagnosi più precisa, ma non sempre bastano. I test genetici possono servire per confermare la diagnosi.
La malattia è causata dalla versione mutata del gene CHM, che codifica per la proteina REP-1. Circa il 20% dei pazienti non mostra però la mutazione, è quindi probabile che ci siano altri geni coinvolti.
Per il momento non ci sono terapie risolutive. L’unico trattamento possibile è sfruttare al massimo la funzione visiva, anche grazie a supporti tecnici per l’ipovisione. Questi hanno aiutato e aiutano molti malati a condurre una vita quasi normale, anche se purtroppo non esiste ancora un modo per fermare la progressione della malattia.
Fonte: retinaitalia.org