La malattia di Batten fa parte delle ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, che fanno a propria volta parte delle ceroidolipofuscinosi. Si tratta di un gruppo di malattie molto eterogenee dal punto di vista genetico, che si manifestano in età scolare. Sono diffuse soprattutto nei paesi Scandinavi e solo in Finlandia l’incidenza è di 1 ogni 21.000 nascite. Negli Stati Uniti, invece, si stimano circa 2-4 casi ogni 100.000 nuovi nati.

La malattia di Batten è la forma più diffusa di ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili. Si manifesta attorno ai 6 anni con un progressivo deterioramento della vista. Per il resto il bambino sembra sano. Nel giro di pochi anni sopraggiunge la cecità, seguita dal declino cognitivo e dai primi sintomi dell’epilessia. Con il tempo compaiono demenza e disturbi motori sempre più gravi, in alcuni casi accompagnati da comportamento aggressivo.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili si trasmettono con modalità autosomica recessiva. Nel caso della CLN9, si conosce il fenotipo – identico alla malattia di Batten – ma non il gene che la causa. La diagnosi avviene grazie al test enzimatico e all’osservazione clinica, tra cui i linfociti infiltrati di vacuoli. Per confermare la diagnosi si usa il test molecolare.

Purtroppo per il momento esistono solo trattamenti sintomatici e mancano le terapie risolutivi. Ci sono cure palliative che prevedono la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti, ma anche interventi psichiatrici e psicologici. L’aspettativa di vita è variabile, a seconda del tipo di malattia. Nel caso della malattia di Batten, si aggira attorno ai 30 anni.

Fonte: orpha.net