Il gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale comprende circa 50 patologie. Sono tutte accomunate da un’alterazione nelle funzioni dei lisosomi, gli organuli che dovrebbero degradare gli scarti del metabolismo cellulare. Di solito, queste alterazioni sono causate da un deficit degli enzimi che ne regolano l’attività. Ciò porta all’accumulo di sostanze di scarto dentro i lisosomi, danneggiando i tessuti.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono sistemiche, quindi interessano più organi insieme. Gran parte di queste si manifestano con i seguenti sintomi:

• fegato e milza ingrossati;
• sistema nervoso centrale danneggiato;
• funzioni neurologiche alterate;
• problemi agli occhi;
• disturbi cardiaci;
• disturbi muscolari.

L’età in cui si manifestano i primi sintomi può variare, ma di solito capita in età pediatrica. La diagnosi parte dall’osservazione clinica, cui seguono gli esami di laboratorio e il dosaggio degli enzimi. Nelle coppie di portatori sani, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Qualora siano entrambi portatori, infatti, c’è il 25% di probabilità che il figlio manifesti la malattia. Nella malattia di Fabry e nella mucopolisaccaridosi di tipo 2, possono ammalarsi solo i maschi.

Le terapie disponibili variano molto a seconda della malattia specifica, ma per il momento non ci sono cure risolutive. Tra le terapie disponibili ci sono quella enzimatica sostitutiva, il trapianto di midollo e quella farmacologica per degradare le sostanze di scarto.

Fonte: telethon.it