I ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli hanno determinato le dinamiche delle anomalie genetiche alla base della sindrome di Lowe. Il progetto di ricerca deve la propria sopravvivenza ai soldi raccolti da Telethon e potrebbe essere il primo passo per nuovi trattamenti.

Alla base della sindrome di Lowe c’è la mutazione del gene OCRL1. Questa provoca il cattivo funzionamento di occhi, sistema nervoso centrale e reni, sintomi che si manifestano di solito già alla nascita. Chi ne è affetto soffre di ritardo mentale, problemi nello sviluppo motorio, problemi renali. Questi ultimi provocano spesso la morte per insufficienza renale, di solito entro i 30 anni. Pur essendo già noto il gene causa della malattia, era poco chiaro come questo determini la sintomatologia della malattia. La ricerca dell’Istituto Telethon pare aver fatto chiarezza sulla cosa.

Il gene OCRL1 è responsabile della codifica di un enzima fondamentale per i lisosomi, gli organelli responsabili dello smaltimento dei rifiuti. Se l’enzima manca, l’organismo non riesce a decomporre un grasso chiamato PIP2. I livelli di PIP2 aumentano, ostacolano il corretto funzionamento dei lisosomi e provocano l’accumulo di scarti nell’organismo. Ciò porta a sviluppare difficoltà a livello renale e nel corretto funzionamento degli altri organi.

OCRL1 si trova nel cromosoma X, quindi di solito le femmine sono solo portatrici sane e la malattia si manifesta nei maschi. La diagnosi preliminare avviene mediante osservazione clinica ed esame del sangue, dopo i quali si passa al test genetico. Nel caso in cui ci siano stati casi in famiglia, è possibile anche effettuare l’analisi come esame di diagnosi prenatale.

Fonte: sanita24.ilsole24ore.com