L’ADA-SCID è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Si stima che ogni anno nascano circa 350 bambini malati in tutto il mondo. Chi ne soffre è incapace di difendersi dalle infezioni, anche dalle più innocue.

La malattia si manifesta già nei primi mesi di vita attraverso infezioni ricorrenti e aggressive. I piccoli incorrono in un improvviso rallentamento della crescita e in anomalie scheletriche. Si ammalano spesso e bastano infezioni lievi per provocare complicazioni gravi, tra le quali sordità e alterazioni neurologiche. Se non trattata, la malattia risulta fatale entro i primi mesi di vita.

L’ ADA-SCID è causata da un’anomalia del gene ADA, che codifica per l’enzima adenosina deaminasi (ADA). L’enzima ha un ruolo determinante nella maturazione dei linfociti, le cellule che difendono l’organismo dalle infezioni. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il bambino abbia ereditato il gene malato da entrambi i genitori. Ad ogni gravidanza, una coppia di portatori sani ha il 25% di probabilità di generare un figlio malato.

Qualora ci fossero casi conclamati di ADA-SCID in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Altrimenti, la diagnosi avviene mediante osservazione clinica ed esami di laboratorio.

Fino a qualche anno fa, i bambini affetti da ADA-SCID erano costretti a vivere in stanze isolate. L’unica speranza era il trapianto di midollo osseo, con tutte le limitazioni ad esso legate. In alternativa, c’è una terapia sostitutiva a base di enzima ADA di origine bovina e non sempre efficace. Per fortuna la ricerca sta facendo grandi passi in avanti con la terapia genica, disponibile a partire dal 2016.

Fonte: telethon.it