La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica diffusa soprattutto nel Sud-Est del Mediterraneo. È una patologia autoinfiammatoria, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e sierosite. Ciò provoca dolore ad addome, torace, articolazioni e muscoli. Si calcola che colpisca circa 1 persona ogni 200-1.000.
La malattia si divide in tipo 1 e tipo 2. Il tipo 1 si manifesta in giovane età ed è il più grave. Il secondo tipo è invece meno grave e si manifesta nei primi 30 anni di età. Entrambi i tipi sono caratterizzati da attacchi di febbre che tendono a scomparire da soli in 1-4 giorni. A seconda della gravità della patologia, si va da circa 1 attacco di febbre a settimana a 1 ogni 2-3 anni.
I fattori scatenanti degli attacchi di febbre possono essere anche di lieve entità. Lo stress e il ciclo mestruale sono tra questi, ad esempio. A volte basta anche un pasto un po’ più ricco di grassi e l’esposizione al freddo. Di solito gli attacchi sono preceduti da una serie di sintomi della durata di circa 17 ore. Il soggetto inizia ad avvertire mialgia, nausea, lombalgia, ansia. Dopodiché la temperatura corporea sale a 38-40° e compaiono dolore addominale, artralgia e dolore toracico. La febbre di questo tipo è refrattaria agli antibiotici.
Le cause della febbre mediterranea familiare sono genetiche. Gli scienziati hanno individuato 218 mutazioni di MEFV legate alla malattia, trasmissibili per via autosomica recessiva. La malattia si manifesta quindi solo se entrambi i genitori sono portatori e trasmettono il gene mutato. Le ultime ricerche ipotizzano però il coinvolgimento di altri geni oltre MEFV.
La diagnosi avviene mediante l’analisi dei dati clinici e, in caso di dubbi, mediante test genetici. Per il momento non esiste una cura per questa malattia, ma solo trattamenti sintomatici. La colchicina riduce gli attacchi di febbre e le complicazioni legate. I pazienti devono assumerla per tutta la vita e alcuni di loro risultano intolleranti al farmaco. In questo caso, non esistono alternative.
Fonte: orpha.net