In caso di cancro ai polmoni con metastasi, i test genetico sono ormai una pratica standard. Aiutano infatti a individuare il trattamento più efficace senza pericolose perdite di tempo. I test standard esaminano geni singoli noti per il loro ruolo nella comparsa del tumore. Secondo un nuovo studio, però, il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) potrebbe essere più efficace.

Lo studio è partito da un modello basato su casi e pazienti ipotetici, 2221 in tutto. Questo è un grosso limite, dato che i ricercatori sono partiti da molte assunzioni non verificabili. I risultati necessiteranno quindi di ulteriori conferme. Ciononostante, i primi risultati hanno confermato la maggiore affidabilità del sequenziamento di nuova generazione. Il metodo sarebbe infatti più veloce, con una percentuale più alta di alterazioni identificate e anche meno costoso.

I test genetici standard si concentrano su un numero limitato di geni analizzati singolarmente. C’è però un problema: il numero dei geni coinvolti nell’insorgere del tumore è in crescita. Le terapie standard approvate dalla US Food and Drug Administration interessano solo quattro di questi geni. Individuare anche gli altri geni e colpirli con trattamenti ad hoc potrebbe quindi migliorare di molto i trattamenti attuali.

Gli autori dello studio sottolineano come test genetici più ampi potrebbero cambiare radicalmente alcuni trattamenti. Ad esempio, un test tradizionale potrebbe individuare una mutazione del gene EGFR, legato al cancro ai polmoni con metastasi. Il sequenziamento di nuova generazione potrebbe svelare la presenza anche di una mutazione di KRAS. Questa mutazione rende i tumori resistenti ai farmaci usati in caso di anomalia nel gene EGFR. Di conseguenza, il test genetico più ampio eviterebbe un trattamento inutile al paziente.

Fonte: medscape.com