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Aurora magazine

Un solo gene per sconvolgere una famiglia

Lisa Genova, neuropsichiatra statunitense e scrittrice, mette in luce il dramma di chi scopre di avere una malattia ereditaria nel suo romanzo “La scelta di Katie”. Il libro rivela come una patologia genetica sconvolge una famiglia, evidenziando l’importanza di una giusta consulenza per i test del DNA.

La storia ha tra i suoi protagonisti la Corea di Huntington, una malattia ereditaria che provoca la generazione progressiva del sistema nervoso. Chi ne è affetto perde il controllo sui movimenti volontari, ha scatti di rabbia e tic. È una patologia causata da una mutazione monogenetica: basta ereditare una sola copia del gene mutato per sviluppare la malattia. Il figlio di un malato avrà quindi il 50% delle probabilità di essere a propria volta malato.

Gran parte delle persone con un genitore affetto dalla Corea di Huntington rifiutano il test genetico. Vivono quindi con il perenne sospetto di essere malati, ma ciononostante si sposano e hanno dei figli. Solo intorno ai 35-40 anni, quando la malattia si manifesta, capiscono quale è la loro situazione. Poiché non esistono cure o trattamenti efficaci per la Corea di Huntington, il risultato è che per colpa di un gene in una stessa famiglia possono esserci diversi stadi della malattia. Il libro della dott.ssa Genova mette in luce proprio questa problematica.

Il romanzo, pur essendo in sé un’opera di fantasia, parte dalle esperienze di famiglie reali. Chi scopre di poter essere malato spesso ha paura di scoprire la verità, una paura che fa il gioco della malattia. Per questo motivo è fondamentale diffondere la conoscenza sulla Corea di Huntington e sui test che permettono di identificarla. Al contempo, è importante accompagnare i test con una consulenza psicologica, per affrontare anche le notizie peggiori.

Fonte: corriere.it