Un team di ricerca internazionale ha identificato un nuovo gene responsabile delle cardiomiopatie pediatriche. Il gene potrebbe essere coinvolto anche nello sviluppo di forme più tarde della malattia. La cardiomiopatia comporta il deterioramento del muscolo cardiaco, che non riesce più a contrarsi. Nel 40% dei casi porta alla morte entro cinque anni dalla diagnosi.

La ricerca parte dall’analisi dell’esoma, la parte del genoma che produce le proteine. Nei bambini affetti da una forma di cardiomiopatia ad esordio precoce, l’esoma mostra una mutazione nel gene alpha-kinase 3. Il gene si eredita sia dal madre che dalla madre e, quando entrambi sono portatori sani della mutazione, c’è il 25% delle possibilità che il bambino sviluppi la malattia in età precoce. La malattia si manifesta anche in quanti hanno solo una copia del gene mutato, ma in età più tarda. L’individuazione di alpha-kinase 3 permette di effettuare test predittivi e prenatali, oltre che di sviluppare trattamenti precoci.

I ricercatori hanno studiato cinque bambini affetti da cardiomiopatia, tutti con background etnici diversi. Le famiglie si erano già sottoposte a screening per altre mutazioni collegate alla malattia. In quattro casi la malattia era stata identificata già nel feto, mentre il quinto aveva sviluppato i sintomi solo a quattro anni. Tre dei bambini sono morti tra la trentacinquesima settimana di gestazione e il quinto giorno di vita. Gli altri due erano ancora vivi a 11 anni, benché affetti da una grave forma di cardiomiopatia.

La scoperta del ruolo di alpha-kinase 3 potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci, da somministrare subito dopo la nascita. I ricercatori teorizzano un suo coinvolgimento nello sviluppo delle proteine del muscolo cardiaco, ma anche in quello scheletrico. In più potrebbe essere collegato anche all’ipertrofia muscolare.

Fonte: sciencedaily.com