La sindrome di Hay-Wells o sindrome AEC è una sindrome malformativa. Si manifesta principalmente in tre modi:

• Mancata separazione dei margini delle palpebre. Uno o entrambi gli occhi risultano quindi chiusi del tutto o in parte;
• labbro leporino accompagnato talvolta da fessurazione del palato;
• anomalie di pelle, capelli, unghie e denti.

In alcuni casi le anomalie alle palpebre provocano malformazioni delle ghiandole lacrimali, con conseguenti problemi oculari. A volte si evidenziano anche difetti dell’orecchio interno e la fusione di due o più dita di mani e piedi. Nelle forme più gravi si verificano erosioni cutanee, con zone del tutto prive di epidermide e il tessuto sottocutaneo esposto. Questo porta a infezioni e qualche volta anche a sanguinamento.

La sindrome di Hay-Wells è una malattia genetica ereditaria che colpisce il gene tp63 o p73l. È a trasmissione autosomica dominante, quindi basta una sola copia del gene modificato affinché la malattia si manifesti. In molti casi, però, la malattia si manifesta in modo sporadico, ovvero senza che il gene sia ereditato dai genitori.

La diagnosi della malattia si basa prima di tutto sull’osservazione clinica, cui segue il test genetico. Qualora ci fossero casi in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Ad oggi i trattamenti sono solo sintomatici e non esiste una cura risolutiva.

Fonte: telethon.it