L’espressione Discinesia Ciliare Primaria (DCP) indica un intero gruppo di condizioni patologiche congenite. Sono in gran parte malattie di origine genetiche, caratterizzate da un malfunzionamento delle ciglia della mucosa respiratoria. Questo si traduce nella difficoltà di rimuovere il muco in eccesso nelle vie respiratorie, il che provoca la comparsa di altre patologie.
In generale, la DCP colpisce circa 1 persona ogni 15.000. In Italia ne soffrono circa 4000 persone, anche se in molti casi non è presente una diagnosi chiara. La trasmissione è ereditaria e legata ad una mutazione genetica recessiva, per cui è necessario che entrambi i genitori siano portatori. Ci sono, però, ancora punti poco chiari a riguardo, in gran parte legati al gran numero di proteine collegate.
Ad oggi, sono state identificate circa 250 proteine e mutazioni che potrebbero essere collegate ad un malfunzionamento delle ciglia. Questo spiega perché le manifestazioni cliniche di discinesia ciliare primaria siano tanto eterogenee. Ciononostante, circa il 50% dei casi di discinesia ciliare primaria sono collegati alla cosiddetta sindrome di Kartagener. La sindrome è caratterizzata dalla presenza di sinusite cronica e di bronchiectasie.
Di solito la malattia si manifesta nel periodo neonatale attraverso problemi respiratori e infezioni ricorrenti. Chi ne soffre sviluppa spesso una bronchite cronica, che nel corso degli anni può trasformarsi in bronchiectasie. Sono, inoltre, frequenti sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sintomi comuni sono secrezioni muco-purulente, oltre che ostruzioni nasali.
La diagnosi non è sempre facile. In certe sue manifestazioni, la discinesia ciliare primaria provoca anomalie a livello di visceri, cardiaco e addominale. In questi casi, la diagnosi è di certo più facile. La varietà di manifestazioni cliniche rende però certi casi molto più subdoli e difficili da individuare.
Fonte: dcp-pisa.it