I ricercatori del Quebec Heart and Lung Institute hanno elaborato un test multigenico in grado di predire il rischio di malattie cardiache. Il nuovo test è risultato molto più affidabile di quelli precedenti, basati sulla ricerca di singoli difetti genetici. Bisognerebbe quindi aggiungere un punteggio poligenico di rischio ai test tradizionali, specie per coloro che soffrono di malattie coronariche.

La disfunzione dell'arteria coronaria è la forma più comune di malattia cardiaca. In alcuni casi basta una vita sana per ridurre il rischio di contrarla. Purtroppo alcuni soggetti soffrono di una forma genetica di ipercolesterolemia, che aumenta le probabilità di malattie cardiache precoci. In questi casi la diagnosi precoce sarebbe fondamentale, il che non è sempre possibile. Molti pazienti non presentano un singolo difetto genetico, ma una serie di anomalie che interagiscono tra loro.

Gli autori dello studio hanno analizzato il rapporto tra anomalie genetiche multiple e malattie cardiache. Il punteggio poligenico di rischio ha predetto un alto rischio di malattia cardiaca in 1 individuo su 53. Combinando il risultato con i test genetici per l’ipercolesterolemia, si potrebbe aumentare di cinque volte il numero di diagnosi precoci.

I ricercatori hanno sviluppato il test multigenico a partire da 182 anomalie genetiche già collegate a disfunzione dell'arteria coronaria. Hanno quindi comparato il punteggio poligenico di rischio di pazienti cardiopaci e persone sane. Nessuno dei pazienti mostrava il difetto genetico tipico dell’ipercolesterolemia.

Fonte: eurekalert.org