Un gruppo di ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon-Tiget di Milano ha testato con successo una nuova terapia genica contro la sindrome di Krabbe sulle scimmie. I risultati aprono la strada a future applicazioni sull’uomo.
La sindrome di Krabbe è una malattia rara provocata da mutazioni del gene Galc. Colpisce il sistema nervoso e provoca l’accumulo di sostanze tossiche nella mielina, ovvero il rivestimento delle fibre nervose. Insorge di solito entro i primi 6 mesi di vita e i soggetti colpiti muoiono entro i tre anni. Il trattamento, testato sulle scimmie, serve a correggere parte delle cellule nervose malate e a bloccare il danno neurologico.
I ricercatori hanno usato una versione modificata del virus dell’Aids per traghettare il gene Galc sano nel DNA delle cellule malate. Hanno iniettato il virus direttamente nel cervello, affinché le cellule esprimessero una proteina Galc sana. La proteina ha quindi viaggiato attraverso il tessuto nervoso, eliminando gli accumuli tossici presenti nella mielina.
I test erano già stati effettuati sui topi, con buoni risultati confermati dai test sui primati. L’infusione terapeutica risulta sicura ed efficace per la riduzione di alcuni sintomi della sindrome di Krabbe. Dopo le dovute osservazioni e ulteriori test, si potranno quindi avviare i test clinici.
La stessa tecnica è efficace per il trattamento della leucodistrofia metacromatica, malattia simile alla sindrome di Krabbe. In questo caso sono già in corso alcuni studi clinici avviati nel 2010, riguardanti un’altra terapia genica. La terapia in questione corregge in laboratorio alcune cellule staminali del paziente stesso e gliele somministra in seguito. È un trattamento che dà buoni risultati nella fase iniziale della malattia, ma che risulta solo in parte efficace quando la patologia è già sintomatica.
Lo studio è reso possibile dal sostegno della Fondazione Telethon, che sabato 21 e domenica 22 maggio sarà nelle più importanti piazze italiane, per vendere i suoi “Cuori di Biscotto” e raccogliere donazioni.
Fonte: nova.ilsole24ore.com