L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che provoca la formazione di bolle e lesioni sulla pelle. Basta un trauma minimo per innescare il processo, rendendo impossibile condurre una vita normale. È per questo che i piccoli che ne soffrono vengono chiamati “bambini farfalla”: perché la loro pelle è fragile come le ali delle farfalle. Oggi però c’è una nuova speranza.
Per la prima volta un bambino farfalla sta bene: a due anni dalla fine dei trattamenti, il piccolo Hassan può vivere una vita normale. La notizia è stata annunciata in un articolo della rivista medica Nature. Il merito è di una serie di interventi condotti dai medici dell'Università di Modena e Reggio Emilia, che hanno operato all’interno di un’equipe europea.
A giugno 2015 Hassan arriva nell’ospedale pediatrico di Bochum, in Germania. Ha 7 anni e soffre di epidermolisi bollosa giunzionale. È una delle forme più gravi della malattia: nel 40% dei casi uccide prima dell’adolescenza. Pare non esserci speranza per il bambino, ma i medici propongono una procedura sperimentale ai genitori. Si tratta di una combinazione tra terapia genica e cellule staminali, elaborata da un team italiano.
La malattia è provocata da una versione difettosa del gene LAMB3. I medici usano le cellule staminali del bambino per veicolare il gene corretto nel genoma, affinché prenda il posto di quello difettoso. In questo modo ottengono dei fazzoletti di pelle transgenica sana, che trapiantano poco a poco sul bambino. A due anni dall’ultimo intervento, è ufficiale: la terapia ha funzionato e Hassan sta bene.
Il caso del piccolo Hassan ha anche svelato alcuni punti oscuri della rigenerazione dei tessuti. Si sapeva già che la pelle si rinnova del tutto una volta al mese. Non si sapeva che cosa guidi la rigenerazione. È emerso che alla base di tutto stanno poche cellule staminali di lunga durata. Le cellule si rinnovano di continuo, creando nuove cellule sane per sostituire quelle morte. La scoperta faciliterà l’elaborazione di nuovi trattamenti per tante altre malattie oggi incurabili.
Fonte: lescienze.it