Estendere lo screening prenatale non invasivo a tutti e 24 i cromosomi aiuterebbe e smascherare nuovi disordini genetici. Potrebbe inoltre spiegare casi di aborto spontaneo e anomalie durante la gravidanza. Lo dicono i ricercatori degli Istituti Nazionali di Salute (NIH).

I tipici test genetici si concentrano sui cromosomi 21, 18 e 13, per individuare sindrome di Down e le trisomie più comuni. Di rado analizzano tutti e 24 i cromosomi umani. Eppure farlo aumenterebbe la precisione dei test e spiegherebbe il perché di alcuni rarissimi falsi positivi.

Il team della dottoressa Diana W. Bianchi ha analizzato tutti i cromosomi di 90.000 campioni di plasma materno. Di questi 72.972 provenivano dagli Stati Uniti e 16.885 dall’Australia. Per ciascuno di essi, i ricercatori hanno calcolato un indice normalizzato della qualità dei cromosomi. L’indice misurava la probabilità che il campione contenesse le due copie standard di ciascun cromosoma. Sotto il 50, i ricercatori procedevano con analisi ulteriori.

Il team ha individuato 328 campioni statunitensi e 71 campioni australiani anomali, di cui 60 una trisomia rara. Grazie all’analisi completa, i ricercatori hanno individuato casi di trisomia 7, 15, 16 e 22. Alcuni di questi erano ricollegabili a difficoltà nella gestazione e ad aborto spontaneo. In certi casi i ricercatori hanno registrato anche livelli di cellule anomale nella placenta, legate a malformazioni.

Fonte: medicalxpress.com