È in arrivo anche in Europa VeriSeq, un test di screening prenatale non invasivo di nuova generazione. La tecnologia consente di eseguire i test in maniera rapida e precisa, con un risparmio sia in termini di tempo che di denaro. Alla base c’è il sequenziamento di prossima generazione o NGS, integrato con un software di analisi e preparazione di librerie per dispositivi diagnostici in vitro. Il risultato è una soluzione automatizzata, che consente di rilevare le anomalie cromosomiche fetali più diffuse in un solo giorno.
Per la soluzione VeriSeq basta un prelievo di sangue materno dalla decima settimana di gravidanza. A partire da qui il test rileva le cellule fetali e ne analizza il DNA. In questo modo è possibile rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Questi tipi di anomalie sono alla base rispettivamente della sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Il test è inoltre in grado di rilevare alcune patologie legate ai cromosomi sessuali, con un bassissimo tasso di falsi positivi e di falsi negativi. Grazie alla procedura, è così possibile ridurre al minimo il ricorso a test prenatali invasivi.
Cos’ha di nuovo VeriSeq rispetto ai test di screening prenatale non invasivi tradizionali? Sfrutta il sequenziamento a letture accoppiate, usando la sintesi chimica sviluppata da Illumina. A questo aggiunge importanti innovazioni in termini non solo di strumenti e di software, ma anche di flusso di lavoro. Il risultato è una maggiore accessibilità a questo genere di test, anche da parte di laboratori più piccoli. La maggiore efficienza del processo consente inoltre di analizzare più di 90 campioni in un giorno. In questo modo il processo è più rapido.
L’azienda produttrice ha valutato la precisione clinica del test su più di 3.100 campioni di sangue materno. VeriSeq si è dimostrata una soluzione altamente attendibile, oltre che rapida. I genitori che si affidano ai laboratori partner di Illumina possono quindi stare tranquilli: avranno i risultati di cui hanno bisogno di pochissimi giorni, con la sicurezza di una risposta affidabile ai loro dubbi.
Fonte: ansa.it