Un team di ricercatori nel Regno Unito ha studiato l’efficacia dei test genetici combinati alle normali ecografie. Il team includeva scienziati provenienti dal Wellcome Sanger Institute, dall’Università di Cambridge, dall’Università di Birmingham, dal Great Ormond Street Hospital.

Secondo lo studio, il sequenziamento del DNA fetale permette di individuare circa il 10% di anomalie in più. Molte di queste sarebbero state impossibili da individuare anche dopo la nascita, rendendo più difficile intervenire per tempo. Di conseguenza, aggiungere il sequenziamento del genoma agli screening tradizionali potrebbe apportare un gran numero di benefici.

Il team ha sequenziato il DNA fetale in 610 gravidanze; in tutte queste, i feti presentavano almeno un’anomalia evidente già dall’ecografia. Grazie al test genetico, gli scienziati hanno diagnosticato la presenza di una malattia genetica in 52 casi. Gran parte di questi feti presentavano problemi cardiaci, anomalie scheletriche, problemi a più organi.

Individuare l’eventuale presenza di una malattia genetica può aiutare i genitori in più di un modo. Permette loro di indagare se sono o meno portatori sani della malattia, così da prendere le adeguate precauzioni nel caso di una seconda gravidanza. Consente loro di parlare con degli specialisti prima ancora che il bambino nasca, per individuare le terapie migliori. Tutto questo è impossibile senza una diagnosi prenatale.

Secondo gli autori dello studio, i test genetici dovrebbero diventare di routine. Quanto meno, bisognerebbe applicarli in caso di anomalie evidenti fin dall’ecografia.

Fonte: medicaldevice-network.com