Un team dell’Irgb-Cnr e dell’Università di Sassari hanno individuato il difetto genetico associato a sclerosi multipla e lupus. La scoperta apre le porte allo sviluppo di nuovi farmaci e terapie personalizzate.

Il gene incriminato è Tnfsf13B, responsabile della sintesi della citochina Baff, una proteina aventi funzioni immunotologiche. Una sua anomalia è ricollegabile al rischio di sviluppo di due malattie autoimmuni, il lupus e la sclerosi multipla. La prima colpisce pelle, reni e altri organi; la seconda interessa invece la mielina del sistema nervoso centrale.

Entrambe le malattie sono multifattoriali. Ciò significa che la reazione autoimmune è stimolata sia da fattori genetici sia da fattori ambientali. Più cause della malattia si scoprono, più è facile comprenderne i meccanismi biologici e capire quali sono i bersagli terapeutici migliori. In questo modo si creano le premesse per terapie personalizzate, tagliate su misura per i singoli individui. La ricerca delle cause si scontra però con la complessità del sistema immunitario.

Il team ha analizzato il sequenziamento del genoma di migliaia di individui, sia sani che malati. Ha inoltre preso in considerazione i loro profili immunologici. Il tutto è durato 6 anni, nel corso dei quali hanno individuato una correlazione tra il gene Tnfsf13B, il rischio di lupus e quello di sclerosi multipla. In questo modo hanno individuato anche meccanismi prima sconosciuti.

Per molti anni i ricercatori hanno considerato i linfociti T come la prima causa della sclerosi multipla. Lo studio rivela che anche i linfociti B hanno un ruolo primario nello sviluppo della malattia. In condizioni normali producono anticorpi, ma in altri casi partecipano alla risposta infiammatoria tipica delle malattie autoimmuni.

Grazie a quanto scoperto, ora molte sfaccettature di queste due malattie sono più chiare. Questo getta delle basi concrete per lo sviluppo di nuovi trattamenti e di terapie personalizzate.

Fonte: healthdesk.it