I ricercatori dell’Università del Texas hanno usato la CRISPR per correggere la mutazione causa della distrofia di Duchenne. Per il momento hanno eseguito l’operazione su cardiomiociti umani e su modelli animali. Sia le cellule malate delle colture sia quelle nelle cavie hanno recuperato parte delle loro funzioni. Ciò dimostra il potenziale della CRISPR per lo sviluppo di nuovi trattamenti, oltre che per la prevenzione delle malattie.

Uno studio del 2014 degli stessi autori sfruttava la CRISPR-Cas9 per correggere nei topi un gene chiave per la malattia. Nel presente studio hanno applicato una strategia simile, usando però la CRISPR-Cpf1. Quest’ultima è più semplice e consente di correggere anche mutazioni prima non raggiungibili. In questo modo si potrà agire su uno spettro di problematiche più ampio, con risultati migliori.

Il team ha convertito i fibroblasti di pazienti affetti dalla Duchenne in cellule staminali pluripotenti indotte. Ha quindi cancellato le mutazioni legate alla produzione della distrofina, proteina chiave nello sviluppo della malattia. In un secondo momento, hanno sviluppato RNA guida in grado di ripristinare le funzioni corrette della proteina. Hanno inoltre indotto un tasso di respirazione cellulare più vicino a quello di un cuore sano.

Per la parte in vivo dei test, i ricercatori hanno iniettato le endonucleasi Cpf1 insieme con l’RNA guida e un singolo filamento di una sequenza di DNA. In questo modo hanno facilitato la ricombinazione omologa, così da correggere la mutazione negli zigoti dei topi. Hanno quindi impiantato gli zigoti in alcune “madri surrogate” e su 24 cuccioli 5 avevano la versione corretta del gene.

Fonte: the-scientist.com