La Sardegna è un tesoro raro per i genetisti di tutto il mondo. Tra questi ci sono i ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr), che hanno sequenziato l’RNA di oltre 600 sardi. Nell’isola sono infatti presenti varianti genetiche rare, che consentono di capire meglio come funzionali il genoma umano.

Il professor Francesco Cucca e il suo team sono autori di uno studio durato 6 anni, che ha analizzato RNA e DNA di 600 soggetti sardi. Grazie a dei modelli statistici, gli scienziati hanno correlato DNA e RNA delle cellule nucleate del sangue. In questo modo hanno identificato migliaia di varianti genetiche prima sconosciute, in grado di influenzare il rischio di malattie genetiche. Le scoperte gettano una nuova luce sulla comprensione del genoma umano, con possibili conseguenze anche per la prevenzione di patologie ereditarie.

Prima di cominciare con la fase centrale dello studio, i ricercatori hanno dovuto scegliere quale tipo di RNA sequenziare. Si sono quindi concentrati su quello poliadenilato, molto importante nella produzione delle proteine. L’RNA poliadenilato comprende inoltre altri RNA regolatori importanti, consentendo un sequenziamento ampio e preciso.

Lo studio dell’Irgb-Cnr non è né il primo né l’ultimo incentrato sui geni sardi. Il progetto Sardinia è attivo dal 2001 e mira a studiare come le variabili genetiche influenzano parametri di rilevanza biomedica. Sardinia gode di collaborazioni locali, come quella con il CRS4, e internazionali.

Fonte: healthdesk.it