Un team internazionale del Mount Sinai Hospital e della UConn School of Medicine ha scoperto come affrontare alcune rare forme di cancro. Il merito va all'uso del sequenziamento del genoma di ultima generazione, simile a quello che si usa per i test di diagnosi prenatale. Lo studio dimostra l'efficacia dell'approccio e apre le porte a nuove opzioni terapeutiche per le malattie rare.

I ricercatori hanno effettuato il sequenziamento completo sui tessuti tumorali e sani di 17 pazienti. I soggetti erano affetti da carcinoma paratiroideo, una rara forma di cancro per il quale non esistono trattamenti. Il tumore provoca complicazioni metaboliche progressive, che causano livelli di calcio nel sangue molto alti, ossa deboli, danni renali e infine la morte. Al momento l'unica speranza è un intervento chirurgico precoce.

Le analisi hanno svelato diverse mutazioni in geni collegati allo sviluppo del tumore e in sentieri. Tra questi ci sono il CDC73, il sentiero PI3K/AKT/mTOR e il Wnt, già noto. Questa caratterizzazione approfondita ha svelato i meccanismi genetici coinvolti nel carcinoma paratiroideo. La scoperta potrebbe portare allo sviluppo dei primi trattamenti per i pazienti presi in esame.

Per il momento è il più ampio sequenziamento del genoma mai fatto tra quelli dedicati solo al carcinoma paratiroideo. L'approccio si è rivelato potenzialmente utile non solo per questa malattia specifica, ma anche per molti altri casi. Il sequenziamento consentirà infatti lo studio approfondito di molte malattie oggi trascurate, in quanto troppo rare. Fornirà inoltre un punto di vista inedito, anche quando ci sono pochi casi da studiare.

Lo studio ha unito due grandi eccellenze. Da una parte ci sono i ricercatori della UConn, specializzati nelle malattie paratiroidee e nei tumori endrocrini. Dall'altra ci sono quelli del Mount Sinai, primi al mondo per il sequenziamento del genoma e le analisi bioinformatiche.

Fonte: mountsinai.org