La sindrome di Opitz è una malattia genetica rara che provoca ritardo mentale e anomalie congenite multiple. Colpisce circa 1 bambino ogni 1.000.000 e ci sono 40 casi noti al mondo. I soggetti che ne soffrono presentano occhi molto distanti tra loro, sella nasale ampia, malformazioni nella laringe e nella faringe. Nei maschi gli organi genitali si sviluppano in maniera anomala. Queste malformazioni provocano problemi nel deglutire e nel respirare e, a volte, deficit nello sviluppo mentale.
Prima della scoperta dell'Università di Barcellona, l'unico gene collegato alla malattia era il MID1. Il gene è nel cromosoma X, quindi la malattia si trasmette molto probabilmente per via materna. Di solito i sintomi si manifestano solo nei maschi, mentre le femmine sono in prevalenza portatrici sane. Alcune di loro hanno gli occhi molto distanti, ma nient'altro. Esistono però casi di trasmissione autosomica dominante, dove il gene mutato è dominante. Ne consegue che il genitore ha il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, sia maschi che femmine.
Ad oggi la diagnosi avviene mediante l'osservazione di caratteristiche cliniche. Esiste un test genetico per le anomalie del gene MID1, ma alcuni pazienti non presentano la mutazione. Per questo motivo, il test non ha del tutto valore per la diagnosi prenatale. I test di screening prenatale di routine possono però individuare alcuni dei difetti propri della malattia. In presenza di casi in famiglia, inoltre, è possibile cercare le mutazioni responsabili nel DNA fetale mediante villocentesi.
La scarsa conoscenza della sindrome di Opitz rende difficile elaborare terapie risolutive. Il 50% dei bambini muore durante il parto per complicazioni. Nell'altro 50% dei casi, si agiscecontro le manifestazioni della malattia, così da migliorare la qualità della vita dei pazienti. Là dove necessario e possibile, i medici consigliano interventi chirurgici per ridurre le malformazioni. La riduzione di alcune malformazioni può diminuire alcuni sintomi collaterali, legati all'apparato respiratorio.