Sono 40 le persone nel mondo affette dalla sindrome di Opitz C. Un team dell'Università di Barcellona e del CIBERER ha identificato un gene che provoca la malattia. Si tratta di un primo passo nella comprensione delle basi genetiche della sindrome. Ad oggi, infatti, non esistono trattamenti né test di diagnosi prenatale per la malattia.

Le cause genetiche della sindrome di Opitz C sono ancora quasi del tutto sconosciute, anche a causa della rarità della malattia. Si pensa che siano legate a una mutazione ereditata dal lato materno. Al momento, quindi, la diagnosi è puramente clinica e basata sulla sintomatologia presente in vari gradi nei pazienti individuati. In molti casi, i sintomi coincidono con patologie simili, come le Bohring-Opitz e Prader-Willi. Ciò rende per il momento impossibile anche una diagnosi prenatale.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno descritto per la prima volta una mutazione presente nel gene MAGEL2. È situata nella regione Prader-Willi, nel cromosoma 15. La scoperta apre le porte a nuovi studi sulla malattia e all'elaborazione di test per individuare queste anomalie cromosomiche in gravidanza.

Gli studiosi hanno rilevato la mutazione nell'unica persona affetta dalla sindrome in Catalogna. Coincide con l'anomalia di un paziente affetto da sindrome di Schaaf-Yang, una malattia rara che affligge 50 persone nel mondo.

Fonte: medicalxpress.com