I test genetici stanno rivoluzionando il mondo dello screening prenatale e non solo. Un nuovo test genetico consente di individuare le mutazioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro al colon. La nuova tecnologia è inoltre in grado di trovare anomalie che quelle precedenti mancavano. Il “next generation sequencing” potrebbe quindi identificare molti più soggetti predisposti al cancro al colon. Un’arma in più nella lotta contro il cancro, che consentirebbe a quanti sono a rischio di prendere le dovute precauzioni.
Quando si ha un caso di cancro al colon in famiglia, ci si rivolge a un genetista per valutare il rischio di familiarità. In base alla storia della famiglia, al numero di casi in cancro, all’età delle diagnosi, lo specialista consiglia un test genetico. In questo modo il test svelerà se si hanno mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare un cancro.
Il test genetico classico è il sequenziamento Sanger, che consente di leggere la sequenza di un gene specifico. È un metodo molto accurato, ma anche costoso e impegnativo. Ecco perché sta lasciando il posto al cosiddetto “next generation sequencing”, con il quale si possono esaminare più geni alla volta. Il nuovo metodo permette di ridurre i costi, tagliare i tempi e dare una risposta molto prima. Ha inoltre svelato anomalie genetiche legate al cancro al colon che il sequenziamento Sanger non era riuscito a individuare.
Prima di procedere con un test del DNA, è bene consultare uno specialista. Lui saprà indirizzare la persona verso il percorso di screening migliore e anche arginare ansie ingiustificate. Ad ogni modo, il valore di queste nuove tecnologie è indubbio. Il sequenziamento di nuova generazione sta cambiando sia la lotta contro i tumori sia lo screening prenatale.
Fonte: health.clevelandclinic.org