Una rara forma di disturbo genetico della ghiandola surrenale provocherebbe la mascolinizzazione genitale nelle femmine. L'ha scoperto un team della Scuola di Medicina Icahn, che ha effettuato un profilo clinico e genetico completo del deficit di 11 beta-idrossilasi. La scoperta potrebbe portare a un nuovo test di screening prenatale, per effettuare un trattamento che prevenga l'ambiguità genitale.
Il deficit di 11 beta-idrossilasi è una rara forma di iperplasia surrenale congenita. Provoca un deficit nella secrezione del cortisolo, con conseguente secrezione eccessiva dell'ormone surrenale maschile. Intorno alla 9° settimana di gravidanza, il fenomeno interferisce con lo sviluppo dei genitali dei feti femmina. L'interferenza provoca una mascolinizzazione dei genitali femminili, con conseguente ambiguità genitale.
Il disturbo genetico colpisce 1 bambino su 100.000 negli Stati Uniti. Il team ha raccolto i dati di 108 pazienti affetti da deficit di 11 beta-idrossilasi, scoprendo una ricorrenza maggiore tra quanti vengono da paesi dove ci si sposa tra consanguinei. Lo provoca infatti un gene recessivo, che il soggetto malato ha quindi ereditato da entrambi i genitori.
I ricercatori hanno identificato un'anomalia del cromosoma 8, responsabile appunto dell'enzima 11 beta-idrossilasi. Hanno quindi esaminato come ogni mutazione determinasse nei pazienti la maggiore o minore gravità dell'ambiguità genitale. Hanno inoltre identificato altri disturbi provocati da questo genere di mutazioni, come l'ipertensione e la maturazione anomala dello scheletro. Lo studio ha permesso anche di esaminare gli effetti del deficit sui maschi, che spesso passano inosservati.
Il dottor New e il suo team hanno sviluppato un test per la diagnosi prenatale non invasiva del disturbo. Si può usare il test a partire dalla 6° settimana di gravidanza, a partire da una sola goccia di sangue materno. Il test identifica il deficit di 11 beta-idrossilasi, permettendo di procedere con un trattamento farmacologico ad hoc. In questo modo si previene la mascolinizzazione dei genitali del feto nello stesso ventre materno.
Fonte: sciencedaily.com