La National Academy of Sciences (NAS) e la National Academy of Medicine (NAM) hanno diffuso le prime linee guida internazionali riguardanti l'editing del genoma. Il documento riguarda la manipolazione di sequenze di DNA in gameti ed embrioni nelle prime fasi di sviluppo, per il momento vietato. Con lo sviluppo delle tecniche di gene editing, però, diventa sempre più probabile una futura applicazione anche alle linee germinali.

Tecniche come la CRISPR hanno reso l'editing del genoma più preciso e meno costoso. Ciò ha aperto nuove opportunità sia nella ricerca sia nell'ambito clinico. Per il momento le applicazioni si limitano però a tessuti non germinali, che toccano quindi solo il paziente. L'applicazione sui tessuti germinali, invece, renderebbe i cambiamenti ereditabili e influenzerebbe anche le generazioni future. L'eventualità ha sollevato e solleva molti dubbi di natura scientifica ed etica, motivo per cui NAS e NAM hanno raccolto un team di esperti che ne valutasse le conseguenze.

Il documento supporta l'applicazione del gene editing al trattamento e alla prevenzione di gravi patologie e disabilità. Nel caso di modificazioni delle cellule germinali, mette però in evidenza i rischi di una deriva eugenetica e di conseguenze imprevedibili sulle generazioni future. Sono infatti necessari ulteriori studi per comprendere e quantificare il rischio di introdurre nuove anomalie genetiche per sbaglio. D'altra parte, l'editing del genoma potrebbe cancellare un gran numero di malattie genetiche oggi incurabili.

Per il momento l'editing genetico delle cellule germinali è vietato sia negli Stati Uniti che nel nostro paese. In Italia fanno eccezione le coppie portatrici sane di malattie genetiche sane, che possono anche accedere a test di screening prenatale prima dell'impianto dell'embrione. Nel caso di cambio delle norme, le linee guida raccomandano una serie di criteri prima di autorizzare l'editing di cellule germinali. Alcune di queste sono:

• assenza di alternative valide;
• applicazione solo ai geni associati ad una grave malattia;
• divulgazione dei dati preclinici e clinici che indichino rischi e benefici;
• monitoraggio dei soggetti coinvolti e dei loro figli

Fonte: osservatoriomalattierare.it