Utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte, i ricercatori del Cnr di Milano sono riusciti a correggere il gene responsabile dell'osteopetrosi, una patologia genetica che provoca un incremento eccessivo della densità ossea.
L’osteopetrosi (detta anche malattia delle ossa di marmo) è una malattia genetica che provoca in chi ne soffre un eccessivo incremento della densità ossea. La sua causa è legata al cattivo funzionamento di un particolare gene, che si trova nelle cellule ossee osteoclasti.
Solo recentemente gli studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Milano hanno capito quale sia il gene responsabile della malattia e lo hanno corretto, creando una coltura di osteoclasti sani, a partire da cellule staminali pluripotenti indotte. Si tratta di cellule ricavate dalla pelle in grado originare qualsiasi tessuto.
Questo studio, i cui risultati sono stati recentemente resi noti su "Stem Cell Reports", è stato realizzato in collaborazione con l’Istituto clinico Humanitas e rappresenta un passo in avanti nel possibile sviluppo di trattamenti per malati di gravi patologie genetiche, che finora sono state trattate solo con il trapianto di midollo osseo.
I ricercatori italiani hanno generato cellule staminali pluripotenti indotte riprogrammando cellule difettose ricavate dalla pelle di un modello murino con osteopetrosi. La causa della malattia è stata identificata nella mutazione del gene Tcirg1, presente negli osteoclasti. La porzione di Dna delle cellule interessate dalla mutazione del gene Tcirg1 è stata poi rimpiazzata con la corrispettiva regione sana: sono state ottenute così cellule staminali sane.
L'elaborazione di terapie cellulari autologhe (che utilizzano cioè cellule appartenenti allo stesso paziente) potrebbe portare a una svolta nel trattamento delle patologie genetiche, anche perché le cellule staminali pluripotenti ricavate dalla pelle o dal sangue del paziente si possono espandere in vitro in quantità notevoli e modificare con innovative tecniche di ingegneria.
Fonte: "Galileo"