Uno studio dell’Università di Stato dell’Ohio, dell’Ospedale Arthur G. James Cancer e dell’Istituto di Ricerca Richard J. Solove rivela che il 16% dei under 50 affetti da tumore del colon-retto presenta delle mutazioni genetiche ricorrenti.

Alcune di queste mutazioni riguardano geni che i normali test del DNA non toccano, lasciando indietro alcuni soggetti a rischio. La scoperta potrebbe quindi innescare importanti cambiamenti nei metodi di controllo usati ad oggi.

I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue e di tessuto tumorale prelevati da 450 pazienti tra i 17 e i 45 anni, che avevano subito interventi per la rimozione del tumore tra il 2013 e il 2016. Gli screening tradizionali per il tumore del colon-retto si concentrano su geni specifici, che si sa essere collegati a quella forma di cancro. Il team in questione ha invece effettuato un’analisi parallela di più geni. Ha analizzato sia i geni direttamente ricollegabili al tumore del colon-retto, sia quelli associati ad altre forme di tumore.

I ricercatori si aspettavano di trovare una percentuale molto alta di sindrome di Lynch, una forma ereditaria di tumore del colon-retto. Di 450 soggetti, solo 36 mostravano esclusivamente questa mutazione, mentre 34 avevano solo mutazioni ricollegabili ad altre forme di cancro e soprattutto cancro al seno. Il 33% di questi soggetti non aveva tracce della malattia nella storia di famiglia. Ciò significa che in altre situazioni difficilmente avrebbero fatto uno screening specifico per quel tipo di anomalia.

Lo studio mostra come lo spettro delle mutazioni genetiche rilevanti per il tumore del colon-retto sia molto ampio. Molto più ampio di quanto i ricercatori pensassero. Il team suggerisce quindi uno screening genetico ad ampio raggio, così da individuare eventuali predisposizioni e affrontarle sul nascere. Forse un giorno di potrebbe usare un approccio simile anche per i test di screening prenatale, così da individuare sul nascere qualsiasi possibile pericolo.

Fonte: coloncancernewstoday.com