Una nuova tecnica di editing genetico ha fermato la progressione di una grave malattia genetica nei topi. La malattia è il deficit di ornitina transcarbamilasi, una patologia causata da centinaia di mutazioni nello stesso gene. Grazie alla CRISPR, gli scienziati del Penn Medicine hanno sviluppato una possibile terapia efficace su tutte le mutazioni.

Gli autori dello studio avevano già fatto un tentativo di terapia genetica, ma erano riusciti a correggere solo una mutazione. L’approccio si era dimostrato efficace nelle cavie neonate, ma non negli adulti. Questa volta, hanno sviluppato una tecnica che inserisce un mini-gene nel genoma. Il gene contiene le informazioni corrette su come codificare per l’enzima, in modo da sovrascrivere quelle sbagliate.

Il nuovo approccio è efficace sia sui cuccioli sia sugli adulti. Soprattutto, è più efficace di quello “taglia e incolla” tradizionale. Al contrario di questo, infatti, riesce a contrastare un gran numero di mutazioni insieme. In questo modo l’organismo riprende a produrre l’enzima e a sostenerlo con le funzionalità che, senza l’editing, rimarrebbero silenti. L’approccio si è dimostrato efficace sulle cavie; gli scienziati stanno lavorando all’applicazione sull’uomo.

La variante della CRISPR si avvale di un virus che fa da vettore. Al suo interno c’è una piccola porzione di gene che si aggiunge al materiale già presente. Formalmente parlando, la tecnica non corregge la mutazione; piuttosto, la sovrascrive con materiale genetico più rilevante. I geni che impediscono la produzione dell’enzima ornitina transcarbamilasi rimangono, ma ce ne sono altri che la promuovono.

Fonte: advances.sciencemag.org