Grazie a un test genetico, il dottor Michael Ackerman ha risolto un mistero che affliggeva due grosse famiglie Amish. Entrambi gruppi erano infatti stati colpiti da alcune morti improvvise, in apparenza senza spiegazione. Le vittime erano sempre persone molto giovani, sempre decedute in seguito a un improvviso arresto cardiaco. Quattro di questi erano fratelli morti mentre facevano esercizio fisico.

Il medico e il suo team hanno analizzato il DNA delle giovani vittime mediante un’autopsia molecolare dell’esoma. Dopodiché hanno intrecciato i dati con quelli raccolti dalle anamnesi delle famiglie. La storia delle famiglie ha rivelato un gran numero di casi simili, il che ha subito fatto pensare a una malattia ereditaria. Poiché i genitori dei ragazzi non avevano mai avuto problemi, la variante genetica doveva essere per forza recessiva. Ciò ha permesso di restringere il campo.

Tutti i ragazzi morti avevano una stessa variante nel gene RYR2, comune anche tra i parenti alla lontana colpiti dallo stesso fato. I ricercatori hanno confrontato il DNA di questi ragazzi con una seconda famiglia Amish, del tutto slegata dalla prima ma colpita dalla stessa disgrazia. I test genetici hanno individuato la stessa variante in 23 membri della famiglia, di cui 18 morti in giovane età.

Lo studio potrebbe evitare tante altre tragedie in queste famiglie. Identificando i portatori sani del gene malato, sarà possibile individuare le persone a rischio e muoversi di conseguenza una volta adulti.

Fonte: mayoclinic.org