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Aurora magazine

Una pecora mutante combatterà la malattia di Batten

Gli scienziati dell’Università di Edimburgo hanno creato una pecora geneticamente modificata. L’animale servirà a studiare la malattia di Batten, una malattia genetica letale con una diagnosi di pochi anni. Gli scienziati useranno la cavia per testare nuovi possibili trattamenti per la malatta.

I modelli animali più diffusi sono ratti e topi. Per ricreare la complessità del cervello di un bambino serviva però un mammifero più grande. Per questo motivo, gli scienziati hanno deciso di riprodurre le condizioni della malattia in una pecora, animale con un cervello relativamente simile a quello umano. In particolare, hanno riprodotto le condizioni della malattia di Batten causata da varianti nel gene CLN1.

La malattia di Batten provoca perdita della vista, problemi motori e cognitivi. Tutti questi sintomi sfociano in convulsioni e portano inevitabilmente alla porte. Ne esistono di diversi tipi e il più rapido è proprio quello causato dal gene CLN1.

Gli scienziati hanno usato la Crispr-Cas9 per introdurre l’anomalia genetica negli embrioni di pecora. Da questa prima fase sono nati tre animali. Le cavie hanno ben presto cominciato a mostrare sintomi simili a quelli dei bambini umani. Questo è un particolare cruciale, perché determina l’effettiva affidabilità dei modelli. Grazie a queste osservazioni, è stato possibile comprendere meglio lo sviluppo della malattia, a partire dai primissimi sintomi.

A partire dalle osservazioni sugli animali, gli scienziati stanno sviluppando una serie di possibili trattamenti. Tra questi c’è la terapia genica, ovvero l’introduzione di una versione sana del gene mediante un virus.

Fonte: theguardian.com