La Federazione Italiana Epilessie ha presentato un nuovo progetto per combattere l’epilessia. I ricercatori creeranno una mappa genetica del DNA di bambini affetti da epilessia. In questo modo sarà possibile individuare eventuali anomalie cromosomiche alla base della patologia.

Lo studio potrebbe inoltre aprire la strada alla progettazione di nuovi trattamenti, pensati per essere su misura per ciascun paziente. Il progetto si concentra sulle encefalopatie epilettiche. Sono forme di epilessia precoce, che portano spesso alla disabilità e di cui è difficile individuare una causa. Si stima che in Italia oltre l’80% dei bambini e ragazzi affetti da encefalopatie epilettiche non ne conosca l’origine.

La Federazione Italiana Epilessie ha quindi selezionato 350 piccoli pazienti di cui mapperà l’esoma, la parte del genoma che contiene le informazioni relative alle caratteristiche fisiche di una persona. Infatti, molte malattie genetiche sono provocate da anomalie presenti in questa parte del DNA. Si spera che una sua mappatura sistematica, incentrata sulle variazioni collegate all’epilessia ed effettuata mediante tecnologie innovative, porti qualche risposta in più sulle cause della patologia.

L’epilessia è la malattia neurologica principale nei bambini. Una sua insorgenza precoce causa spesso deficit neurologici che si ripercuotono sulla vita adulta. Inoltre quasi il 40% dei malati non risponde ai trattamenti attuali. Ecco perché questo screening genetico ha così tanta importanza.

Fonte: pharmastar.it