Una coppia svizzera portatrice sana di una rara malattia genetica ha dato alla luce un bambino sano. È la storia a lieto fine di Lisa e Claudio, portatori sani della malattia di Gaucher. Senza l’analisi preimpianto il loro bambino sarebbe nato affetto da un’orribile malattia. In questo modo, invece, sono riusciti a diventare genitori, seppure dopo tre anni e mezzo di tentativi.

Lisa e Claudio sono entrambi portatori sani della malattia di Gaucher, una grave patologia del sistema nervoso. L’hanno scoperto alla ventitreesima settimana della prima gravidanza, nel maggio 2013. Purtroppo durante l’ecografia sono emerse pericolose complicanze, che hanno reso necessaria l’interruzione di gravidanza. In seguito a questo primo episodio, hanno ritentato nel 2015. Di nuovo, il test del Dna fetale ha rivelato la presenza della malattia e la coppia ha dovuto interrompere la gravidanza. In seguito a questo secondo tragico episodio, i due hanno deciso di ricorrere alla procreazione assistita.

La diagnosi genetica preimpianto prevede l’analisi preliminare degli ovociti, così da individuarne uno privo della mutazione genetica. Poiché infatti la malattia è data da una mutazione genetica recessiva, affinché si manifesti la devono trasmettere entrambi i genitori. Un metodo che ha consentito a Lisa e Claudio di avere la sicurezza di un figlio sano, senza intervenire in alcun modo sull’embrione. In seguito all’impianto, è stato eseguito un nuovo test del Dna fetale che ha confermato lo stato di salute del feto.

Fonte: ilgiornale.it