Uno studio dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha effettuato il test del Dna su oltre 400 persone affette da rene policistico. I ricercatori hanno così ottenuto una mappa genetica dettagliata, che individua le cause genetiche della patologia. In base al tipo di mutazione, è anche possibile comprendere quanto la malattia sarà aggressiva e precoce.

Il rene policistico è la prima causa di insufficienza renale al mondo. È tra le malattie genetiche più comuni e solo in Italia ne soffrono oltre 60.000 persone. Nonostante si stiano facendo grandi passi avanti nel trattamento sintomatico della malattia, per il momento non esistono cure. Il procedere della malattia provoca un dolore cronico trattabile, ma anche l’insufficienza renale e la perdita dell’organo. Per contrastare quest’ultime non c’è nulla che si possa fare al momento.

Alla base della malattia c’è la mutazione dei geni PKD1 o PKD2. In base al tipo di mutazione, cambia anche la gravità delle anomalie nel funzionamento del gene. Per questo motivo il rene policistico è una malattia dalle tante facce, che si può presentare a diverse età e con diversi livelli di gravità. Lo scopo della ricerca era fare ordine in questa eterogeneità, creando un database di informazioni che permettesse di collegare tipo di mutazione e variante della malattia.

Lo studio è il primo passo per comprendere in che modo funziona la malattia. Consentirà inoltre di migliorare i test genetici per individuare la gravità della malattia, così da elaborare il trattamento giusto per ciascun paziente. I test del Dna attuali, infatti, si limitano a confermare o negare la presenza dei geni mutati. In futuro si potrebbero conoscere l’età in cui probabilmente la malattia si manifesterà e con quale aggressività.

Fonte: lastampa.it