Una mutazione del gene PAC1R è legata alla gravità dei deficit sociali nei disturbi dello spettro autistico. L’ha scoperto uno studio guidato dal Children's National Medical Center, condotto su 129 pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico. La scoperta potrebbe aiutare a identificare i bambini che hanno più bisogno di aiuto, così da intervenire con trattamenti specifici.

I disturbi dello spettro autistico potrebbero essere legati a un malfunzionamento nell’amigdala, l’area che processa le informazioni socio-emozionali. Il gene PAC1R ha un ruolo chiave nello sviluppo dell’amigdala. Il suo malfunzionamento potrebbe quindi essere la causa dei deficit sociali caratteristici dello spettro autistico. I bambini con una mutazione nel gene, infatti, soffrono di gravi problemi a livello sociale e la loro amigdala non funziona come dovrebbe.

Per provare la loro tesi, i ricercatori hanno analizzato l’espressione del gene durante lo sviluppo fetale e subito dopo il parto. I modelli animali hanno mostrato un’espressione anomala di PAC1R in momenti critici per lo sviluppo cerebrale. I feti avevano alti livelli di espressione del gene, fenomeno evidente in particolare tra i maschi. Dopo un primo studio sui modelli animali, i ricercatori si sono spostati sugli esseri umani.

Su 129 pazienti tra i 6 e i 14 anni, 48 si sono sottoposti a risonanza magnetica oltre che alle analisi del DNA. I bambini con la variante genetica mostravano alterazioni nella connessione tra amigdala e lobi temporali.

Fonte: medicalxpress.com