Un gruppo di ricercatori aderenti all’ExAC ha catalogato circa 7,4 milioni di varianti genetiche in un unico database. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature ed è il catalogo più ampio e dettagliato creato fino a oggi. Grazie alla sua mole di informazioni, potrebbe permettere di scoprire nuovi collegamenti tra malattie e anomalie genetiche.

Il database parte dal sequenziamento del genoma di oltre 60.700 persone, provenienti da tutti i continenti. L’analisi si è concentrata sugli esoni, le parti del DNA che controllano la produzione di proteine. Poiché scende molto nel dettaglio, consente di individuare anche anomalie di un singolo gene. Il risultato è una mappa genetica mirata a individuare qualsiasi mutazione ricollegabile ad anomalie cromosomiche e malattie genetiche, così da aiutare la ricerca di nuove terapie.

La banca dati è liberamente accessibile alla comunità scientifica internazionale. Ciò ha già consentito di verificare il collegamento tra la mutazione di un singolo gene e diverse patologie. I ricercatori hanno infatti esaminato 192 mutazioni mendeliane citate in studi precedenti. È emerso che solo per 9 di queste esistono dati solidi che le collegano con la patologia studiata. Interessante è il caso della cardiomiopatia, una malattia genetica molto grave e molto comune. Le informazioni ricavate dal database hanno rilevato che diverse anomalie genetiche collegate in precedenza alla malattia sono in realtà del tutto scollegate.

Il lavoro dell’ExAC si preannuncia fondamentale per sgomberare il campo della ricerca dai falsi collegamenti del passato. In questo modo sarà più facile trovare le vere cause di molte patologie e studiarne le cure.

Fonte: focus.it