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Aurora magazine

La terapia genica restituisce la vista a 12 persone

I ricercatori dell’Università di Oxford hanno usato la terapia genica per restituire la vista a 12 pazienti affetti da coroideremia. Si tratta di una malattia genetica rara che provoca una progressiva cecità. Chi ne soffre, è destinato a perdere la vista prima dei 40 anni. Il primo test per il nuovo trattamento ha però funzionato: la degenerazione si è fermata e ci è stato un significativo incremento della vista.

I primi test sono cominciati nel 2011. La malattia è causata dalla mutazione in un singolo gene, che il trattamento prende di mira. I medici hanno montato una versione corretta del gene su un vettore virale e l’hanno iniettata in un occhio dei pazienti. Il virus ha infettato le cellule, sostituendo il gene sbagliato con una copia corretta. Ad anni dal trattamento, i pazienti hanno mostrato un netto miglioramento nell’occhio trattato e un peggioramento in quello non trattato.

Si calcola che solo in Italia siano un migliaio le persone che soffrono di coroideremia, ma potrebbero essere anche di più. È possibile che la mancanza di terapie e la rarità della malattia abbia impedito la diagnosi in molti casi. Gli oculisti non sono preparati all’eventualità che il peggioramento della visione periferica sia causato da una malattia genetica.

Questo primo test è stato un successo importante nella lotta alla coroideremia, che oggi non a cura. Se confermato con altri trial clinici, potrebbe salvare la vista di migliaia di persone nel mondo. Per il momento si sa che la procedura è sicura. Il prossimo passo sarà testarla su più pazienti e confermarne l’efficacia.

Fonte: corriere.it