Un test genetico rapido aiuterà a identificare una nuova causa di malattie mitocondriali. La scoperta arriva da un team di medici e scienziati del Wellcome Centre for Mitochondrial Research della Newcastle University. I ricercatori hanno individuato la mutazione genetica in quattro bambini, tutti con problemi nel complesso di proteine NDUFA6.

Le malattie mitocondriali sono condizioni genetiche che interessano i mitocondri, le “batterie” delle cellule. Tra i sintomi ci sono debolezza muscolare, cecità, sordità, diabete, problemi cardiaci. Purtroppo non esiste una terapia risolutiva e molti pazienti muoiono nella prima infanzia.

I ricercatori hanno usato un test genetico per individuare una variante genetica che interessa la proteina NDUFA6. Questa è essenziale per il corretto funzionamento dei mitocondri. Comprendere in che modo le varianti agiscono su di essa è essenziale per diagnosticare e combattere la malattia. Qualora ci fossero già stati casi in famiglia, potrebbe essere la base per test genetici preimpianto e test di diagnosi prenatale.

Per il momento non ci sono cure per gli effetti di questa variante genetica. In compenso, il professor Rob Taylor parla già del test genetico con finalità diagnostiche. La scoperta renderà i test attuali più precisi, migliorando la comprensione della malattia e dando quanto meno una risposta a diverse famiglie. Inoltre, aiuterà a evitare il ripresentarsi della malattia nelle famiglie che hanno già subito un lutto.

Il tema della diagnosti prenatale e preimpianto è molto caro alle famiglie con un bambino malato. Questi genitori hanno infatti il 25% di probabilità di trasmettere la stessa malattia anche al prossimo figlio. Una consapevolezza devastante che un test genetico potrebbe combattere.

Fonte: medicalxpress.com