I ricercatori Jay Shendure e Lea Starita hanno analizzato quasi 4000 varianti associate al tumore al seno e alle ovaie. Per farlo hanno usato le informazioni ricavate dai test genetici su pazienti morti di cancro. I risultati miglioreranno la diagnosi precoce dei tumori e aiuteranno ad elaborare nuovi trattamenti.

Lo studio si è concentrato sulle varianti dei geni BRCA, notoriamente legati al cancro alle ovaie e al seno. Secondo i medici, alcune varianti aumentano il rischio e la pericolosità dei tumori. Altre sarebbero innocue. La gran parte, invece, hanno conseguenze ancora ignote e lasciano i pazienti in dubbio. Per questo motivo, i ricercatori hanno esaminato gli effetti di queste ultime varianti per comprenderne il ruolo.

Ci sono circa 2500 varianti del gene BRCA1 di cui non conosciamo le conseguenze. I due genetisti hanno quindi analizzato le cellule tumorali di alcuni pazienti morti. I pazienti mostravano tutti un funzionamento anomalo della proteina BRCA1, responsabile della riparazione del DNA. Hanno usato la tecnica di editing genetico CRISPRCas9 per modificare il gene e hanno analizzato le conseguenze.

Gli screening genetici effettuati hanno coperto ogni possibile variazione all’interno del gene. Per ogni variazione, i ricercatori hanno analizzato il comportamento delle cellule e la loro sopravvivenza. Nei casi nei quali erano disponibili dati clinici riguardo la variazione, li hanno combinati con i risultati dei loro test.

Idealmente, i dati raccolti dovrebbero essere combinati con altre informazioni genetiche. Non sempre, però, ci sono abbastanza dati riguardo una certa variante genetica. Ad ogni modo, lo studio ha fatto chiarezza su un gran numero di varianti prima dubbie.

Fonte: nature.com