Uno studio pubblicato sulla rivista Frontiers in Genetics espone una nuova tecnica per predire la sindrome dell’X fragile. Si tratta di un test genetico che individua la presenza di un specifico tipo di mutazione genetica. In questo modo predice il rischio che una donna abbia un figlio con la malattia.

La sindrome dell’X fragile è legata all’espansione dei nucleoidi CGG nel gene FMR1. Un paziente affetto dalla sindrome mostra più di 200 ripetizioni di CGG, contro le 30 medie. Talvolta la persona ha tra le 55 e le 200 ripetizioni e mostra disturbi di natura più blanda.

Le donne portatrici di questa “premutazione” hanno un alto rischio di avere un figlio che soffre di sindrome dell’X fragile. La presenza di ripetizioni dei nucleoidi AGG riduce il rischio, che però rimane presente. Una donna con 75 ripetizioni di CGG e due di AGG ha il 12% delle probabilità di trasmettere la malattie. Le probabilità salgono al 77% senza la doppietta di AGG. Tenendo conto di questi due parametri, è possibile valutare il rischio di trasmissione ereditaria della sindrome.

Individuare le ripetizioni di CGG è facile, ciò non vale però per le ripetizioni di AGG. I ricercatori hanno quindi sviluppato un nuovo test genetico che identifica gli AGG nelle donne con una premutazione di FMR1.

Lo studio ha coinvolto circa 51 donne, di cui 26 portatrici di un gene sano e di uno intermedio, 24 portatrici di una premutazione. Solo 1 donna mostrava entrambe le condizioni. Il 30% del secondo gruppo (13 donne) ha mostrato 60-80 ripetizioni di CGG. Di queste, 3 non avevano alcuna ripetizione di AGG ed erano quindi ad alto rischio. Altre 2 avevano più di 85 ripetizioni di CGG e 1 aveva 95 ripetizioni e nessuna di AGG. Quest’ultima aveva il 100% delle probabilità di trasmettere la sindrome.

Fonte: fragilexnewstoday.com