Il tema del professor Stuart MacGregor ha scoperto 19 marcatori genetici legati a malattie dell’occhio. Grazie a questa scoperta, la diagnosi precoce di malattie oculari come il cheratocono potrebbe diventare più facile.

I ricercatori hanno analizzato il genoma di oltre 25 mila persone. Grazie ai dati raccolti, hanno scoperto molte varianti genetiche prima sconosciute. Secondo lo studio, 45 di queste influenzano lo spessore della cornea e il suo stato di salute nel corso della vita. In che modo questo si ricollega al cheratocono?

Il professor MacGregor ha spiegato che lo spessore della cornea è un elemento determinante per lo sviluppo della malattia. Questa è l’ennesima prova delle origini genetiche della condizione, o quanto meno di alcuni tratti che la determinano. Infatti, lo spessore della cornea è uno dei tratti più legati all’ereditarietà e meno influenzati dall’ambiente.

I marker genetici scoperti potrebbero aiutare sia nella diagnosi sia nella prevenzione del cheratocono. In futuro si potrebbero sviluppare test genetici pensati per i soggetti più a rischio. Questo permetterebbe di agire per tempo e quanto meno rallentare la degenerazione della malattia. La scoperta è importante però anche per altre malattie dell’occhio.

Lo studio ha permesso di comprendere meglio la genetica di alcune malattie del tessuto connettivo. Nello specifico, ha gettato una nuova luce sulla sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome della cornea fragile e la sindrome di Marfan. Queste malattie hanno molto più in comune di quanto non si pensasse in passato. Condividono diversi marcatori genetici tra loro e ciò potrebbe facilitare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Fonte: deccanchronicle.com