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Aurora magazine

L’importanza del consulto informato per i test genetici

I ricercatori dell’Università di Sydney hanno analizzato come le persone si approcciato ai test genetici. È emerso che alcuni pazienti ad alto rischio di malattie cardiache non avevano compreso l’impatto dei risultati sulle proprie vite. Ciò conferma quanto sia importante richiedere un consulto informato con uno specialista prima e dopo un test genetico.

I test genetici servono a valutare quante probabilità ci sono che una malattia si manifesti. Quelli più conosciuti riguardano i tumori, ma possono essere applicati anche a patologie cardiache come la cardiomiopatia ipertrofica. La malattia provoca un ispessimento delle pareti cardiache, che può portare a un improvviso attacco di cuore. I parenti di primo grado di chi ne soffre hanno il 50% delle probabilità di avere la stessa mutazione genetica.

Grazie ai test genetici, oggi è possibile individuare i portatori sani di cardiomiopatia ipertrofica. Queste persone non mostrano sintomi della malattia, ma sono comunque a rischio. Per questo motivo, il risultato positivo di un test genetico può essere sconvolgente per i più. Alcuni pazienti mostrano segni di ansia legati alla comparsa di eventuali sintomi. Molti smettono di fare attività fisica o mettono in discussione i piani per mettere su una famiglia.

I problemi in questione colpiscono soprattutto quanti non si rivolgono a uno specialista per interpretare i risultati. Al contrario, quanti cercano un consulto prima e dopo il test hanno molti meno problemi. Un buon genetista li può aiutare a comprendere come affrontare i risultati positivi del test. Li consiglia e dice loro in che modo è meglio affrontare la notizia.

Fonte: eurekalert.org